Samma genetiska variant bakom flera autoimmuna sjukdomar
Variation av gener kopplade till interferonsystemet är starkt associerade till autoimmuna sjukdomarna RA och SLE. Dessa intressanta resultat visar Snaevar Sigurdsson med en ny metod för snabb genanalys. Den 11 maj försvarar han sin avhandling vid Uppsala universitet.
Varför vissa personer får autoimmuna sjukdomar men inte andra har ännu inte kunnat förklaras. Ärftligheten är en betydande faktor, liksom miljö och vissa mediciner. Behandlingen syftar till att minska inflammationen och begränsa vävnadsskadan.
Snaevar Sigurdsson har i sitt avhandlingsarbete utvecklat en teknik för snabb och enkel analys av variationer i arvsmassan. Denna teknik har tillämpats för att påvisa variationer som är kopplade till autoimmuna sjukdomar. Tillsammans med experter inom immunologi och sjukdomarna SLE och RA har han identifierat variationer i gener som är starkt associerade till både SLE och RA. Den ena av de identifierade generna kodar för en transkriptionsfaktor IRF5 (Interferon regulatory factor 5), som har en viktig roll vid regleringen av interferonproduktionen och därigenom immunförsvaret.
– Det var särskilt intressant. Det är första gången någon visar en koppling mellan interferongener och uppkomsten av SLE och RA. Denna kunskap är viktig för att förstå den molekylära mekanismen bakom autoimmuna sjukdomar bättre och för vidare utveckling av diagnostik och behandling, säger Snaevar Sigurdsson.
SLE (systemisk lupus erythematosus) är en reumatisk sjukdom som anses vara en prototyp för autoimmuna sjukdomar. Autoimmunitet kan beskrivas som felprogrammering av immunsystemet så att det börjar förstöra sina egna celler och vävnader, som om de var främmande. SLE förekommer nio gånger oftare hos kvinnor än hos män och drabbar i genomsnitt en av 1 500 invånare i Europa. Sjukdomen kan skada nästan alla organ och vävnader, men vanligast är att leder, hud, njurar, slemhinnor och nervsystem drabbas.
RA (reumatoid artrit) eller ledgångsreumatism, är en mycket vanlig reumatisk sjukdom som karakteriseras av en kronisk inflammation i framförallt händernas och fötternas leder . Detta tillstånd orsakar ledvärk och smärta och kan i allvarliga fall resultera i invaliditet på grund av förändringarna i lederna. Sjukdomen drabbar i genomsnitt en av 200 invånare i Europa och är tre gånger vanligare bland kvinnor än bland män.
Kontaktinformation
Kontaktperson: Snaevar Sigurdsson, tel: 018-611 4951, 073-698 3312, e-post snaevar.sigurdsson@medsci.uu.se
