Två nya bröstcancergener identifierade
Efter ett unikt världsomspännande forskningssamarbete presenteras nu två nya gener som påverkar risken för bröstcancer. Studien är den största i sitt slag och involverar 15 forskargrupper och nästan 40 000 kvinnor.
I ett samarbete mellan 15 olika forskargrupper från hela världen, det så kallade ”Breast Cancer Association Consortium”, har den nedärvda känsligheten för bröstcancer studerats i en population bestående av nästan 40 000 kvinnor. Nio vanliga genvarianter med misstänkt betydelse för bröstcancerrisken har undersökts. Nu visar resultatet att två av dessa gener faktiskt påverkar risken att drabbas av bröstcancer.
Den ena av de två genvarianterna kodar för ett protein, Caspas 8, som har som uppgift att se till att kroppen gör sig av med skadade celler som annars skulle kunna omvandlas till cancerceller. Den andra genen, TGFB1, producerar en tillväxtfaktor som sannolikt får cellerna att tillväxa ohämmat och ökar risken för att celler omvandlas till cancerceller.
Riskerna förknippade med dessa genetiska varianter är små, men till skillnad från tidigare kända ”bröstcancergener” är dessa förändringar mycket vanliga i befolkningen. Ungefär en fjärdedel av alla européer bär på varianten i Caspas 8-genen.
Enligt Sara Wedrén, en av forskarna från Karolinska Institutet som har arbetat med studien, har fynden har ingen omedelbar betydelse för kvinnor med bröstcancer.
– Men resultaten är viktiga ur forskningssynpunkt eftersom de hjälper oss att förstå mekanismerna bakom sjukdomen. Nu kan vi gå vidare och studera om livsstilsfaktorer kan samverka med den genetiska känsligheten, säger hon.
Detta är första gången inom bröstcancerforskningen som ett så stort antal forskargrupper arbetar mot ett mål. Samarbetet och studiens storlek får anses vara nästan lika unikt som resultaten i sig.
Publikation:
A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk”
Nature Genetics, 11 februari 2007
Kontaktinformation
För mer information, kontakta:
Per Hall
Institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik
Tel: 08-524 861 52, 0733-960590
E-post: per.hall@ki.se
Sara Wedrén
Institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik
Tel: 0705-54 54 40
E-post: sara.wedren@ki.se
Presskontakt:
Katarina Sternudd
Tel: 08-524 838 95
E-post: katarina.sternudd@ki.se
