Nya bröstcancergener funna
En stor internationell studie har identifierat fem nya områden i människans arvsmassa som påverkar risken att drabbas av bröstcancer. Fynden visar att sjukdomens ärftliga komponenter finns på helt andra ställen än där forskarna länge har letat.
Studien, som presenteras i tidskriften Nature, bygger på en unik genomsökning av arvsmassan hos drygt 40 000 kvinnor, genomförd i ett stort internationellt forskningssamarbete. Forskarna har nu funnit fem genetiska varianter som är vanligare hos kvinnor med bröstcancer än hos friska kvinnor.
– Fyra av dessa varianter kan vi koppla till specifika gener, och det är bara en av dessa gener som man tidigare har misstänkt kan ha en koppling till bröstcancer. Denna gen har inget med östrogen att göra, vilket i sig är mycket oväntat. De andra generna vet vi ännu inte så mycket om, utan de är helt nya för bröstcancerforskningen, säger Per Hall, forskare vid Karolinska Institutet som har arbetat med studien.
Under nittiotalet blev det känt att ovanliga ärftliga mutationer i ett fåtal gener, som BRCA1 och BRCA2, kan öka risken för bröstcancer kraftigt. De genvarianter som nu har kopplats till bröstcancer är tvärtom mycket vanliga i befolkningen. Var och en har de en mycket liten påverkan på risken för bröstcancer, men sannolikt är det så att många mindre förändringar tillsammans är betydelsefulla. Kunskapen om vilka varianter som orsakar bröstcancer kan leda till utveckling av bättre mediciner.
– Målet är också att tidigt kunna identifiera de kvinnor som löper en verkligt förhöjd risk att få bröstcancer. Då kan man undersöka dem oftare med mammografi och sätta in förebyggande åtgärder när sådana blir tillgängliga. Det kan vi lyckas med genom att utföra fler storskaliga studier av den här typen, säger Per Hall.
Publikation:
Genome-wide association study identifies breast cancer susceptibility loci
Breast Cancer Association Consortium
Nature Advance Online Publication, 27 maj 2007
För mer information, kontakta:
Professor Per Hall
Institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik
Tel: 08-524 861 52
Mob: 073-396 05 90
E-post: Per.Hall@ki.se
Med dr Sara Wedrén
Institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik
Mobil: 070-554 54 40
E-post: sara.wedren@ki.se
Presskontakt:
Katarina Sternudd
Tel: 08-524 838 95
Mobil: 070-224 38 95
E-post: katarina.sternudd@ki.se
Kontaktinformation
Karolinska Institutet är ett av Europas ledande medicinska universitet. Genom forskning, utbildning och information medverkar Karolinska Institutet till att förbättra människors hälsa. Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet utser varje år pristagare av Nobelpriset i fysiologi eller medicin. För mer information besök hemsidan ki.se
