En blodgrupp som upptäcktes redan 1962 har gäckat forskarna sedan dess. Ingen har kunnat förklara varför vissa människor blir Xga-positiva och andra Xga-negativa. Men nu har Lundaforskare hittat svaret på gåtan. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Blood.
Vid blodtransfusion är det viktigt att känna till både blodgivarens och patientens blodgrupper. Anledningen är att man vill matcha dessa mot varandra för att minska risken för biverkningar vid blodtransfusion. De välkända blodgruppssystemen ABO och Rh prioriteras vid blodgruppering eftersom de är kliniskt viktigast. Men övriga blodgrupper kan också ställa till problem.
Under det senaste decenniet har forskare utvecklat metoder för att fastställa många av våra blodgrupper med DNA-teknik istället för att använda röda blodkroppar. Den moderna tekniken är särskilt viktig för patienter som har fått stora mängder blod eller de som behöver blod ofta. Då består nämligen deras blod av en blandning från flera olika blodgivare, vilket ger laboratoriet problem att avgöra vilken som är patientens egen blodgrupp. För att DNA-testerna ska fungera måste dock den genetiska orsaken till varje blodgruppssystem vara känd. Så är fallet för majoriteten av våra 36 system, inklusive ABO och Rh.
Den bakomliggande genetiska orsaken
I praktiken är det faktiskt bara ett system, Xg-systemet, som har fortsatt att gäcka läkare och forskare genom åren. En tredjedel av alla män och en tiondel av alla kvinnor saknar det protein som bär den mystiska blodgruppen Xga på sina röda blodkroppar, de är alltså Xga-negativa. Proteinets funktion är dessutom fortfarande okänd. Blodgruppen Xga upptäcktes redan 1962 i New York men inte förrän nu har alltså forskare i Lund lyckats ta reda på varför en stor del av befolkningen saknar Xga.
– Vi gillar att lösa gamla gåtor som andra gått bet på så vi kombinerade datorbaserade analyser och laboratorieexperiment, säger Martin L Olsson, professor vid Lunds universitet och överläkare vid Region Skåne, som lett studien.
Trots att denna blodgrupp var den första som kopplades till en specifik kromosom hos människan (könskromosomen X) är Xg det sista blodgruppssystemet att lämna ifrån sig sin hemlighet och därmed kunna inkluderas i de moderna gentesterna.
– Vi använde en bioinformatisk strategi för att hitta den bakomliggande genetiska orsaken, säger doktoranden Mattias Möller, som har ett förflutet i databranschen innan han sadlade om för att bli läkare och blodforskare, och fortsätter
Därför kan inte Xg-proteinet komma till uttryck
– Jag satte mig vid datorn där jag delvis med hjälp av mina egna verktyg analyserade och jämförde resultat från stora tidigare studier för att lösa problemet. Sedan fick mina kollegor ta vid och försöka bekräfta mitt fynd genom experiment i laboratoriemiljö.
Laboratorieexperimenten visade att en liten förändring en bit från XG-genen förhindrar transkriptionsfaktorn GATA1 att binda in till DNA:t och därmed kan Xg-proteinet inte uttryckas i de röda blodkropparna hos en del av oss. Fyndet gör att man nu äntligen kan fastställa också Xga-blodgruppen med genteknik.
– Nu vill vi införa detta på kliniken och sedan ta reda på vad det här spännande proteinet gör och vilka konsekvenser det får att många av oss saknar det, avslutar Martin L Olsson.
Läs också: Din blodgrupp kan säga hur sjuk du blir
Artikeln:
Disruption of a GATA-1 Binding Motif Upstream of XG/PBDX Abolishes Xga Expression and Resolves the Xg Blood Group System. Möller M, Lee YQ, Vidovic K, Kjellström S, Björkman L, Storry JR, Olsson ML. Blood
Vi kan alla hamna i situationer då vi kan behöva ta emot blod från en annan person. Det kan röra sig om olyckor, planerade operationer eller olika sjukdomar som leder till blodbrist. Då är det viktigt att vi får blod som är så likt vårt eget som möjligt – fel blod kan i värsta fall ledatill döden. Det handlar om att matcha blodgrupper..
Läs hela artikel på Vetenskap och hälsa
Läs mer:
Så hittades 1000 nya genvarianter i blodet
