Enkelt blodprov kan upptäcka alzheimer vid Downs syndrom

I en stor svensk-amerikansk studie har en biomarkör genom blodprov jämförts med resultat från PET-kameraundersökning för att se om personer med Downs syndrom har betydande ansamlingar av proteinerna amyloid respektive ämnet tau, som definierar Alzheimers sjukdom, i hjärnan.

Studien omfattar 300 personer med Downs syndrom. 40 procent av dem visade tecken på begynnande alzheimersjukdom.

– Med det enkla blodprovet kunde vi med över 90 procents säkerhet upptäcka både tau- och amyloidpatologier, det vill säga de sjukdomsframkallande förändringar i hjärnan som visar om en person har alzheimer eller ej. Vi kunde även ställa diagnos på dem som ännu inte utvecklat tydlig kognitiv svikt på grund av Alzheimers sjukdom, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet.

Gen på kromosom 21 bildar protein

Orsaken till att personer med Downs syndrom utvecklar alzheimer i relativt hög utsträckning är att det finns en extra kromosom 21, det vill säga tre istället för två. Och den gen som kodar för APP, det vill säga det protein som bildar amyloid, finns på just kromosom 21. Vid Downs syndrom bildas mer av APP och därmed finns en klart ökad risk att få amyloida ansamlingar som i sin tur ökar mängden tau (P-tau217).

För ett par år sedan presenterade Oskar Hansson och hans forskarkollegor ett stort genombrott inom alzheimer-diagnostiken. En biomarkör i blodet, fosforylerat tau217, kan påvisa Alzheimers sjukdom redan 20 år innan minnesbesvär blir tydliga och framför allt urskilja alzheimer från andra demenssjukdomar med cirka 95 procents noggrannhet. Nu pågår kliniska studier på 25 vårdcentraler i Skåne, där kognitionstester utförs och blodprov tas för att mäta mängden av tau.

– ­Det är samma blodbiomarkör vi använt oss av i denna studie. Många känner inte till att Alzheimers sjukdom förekommer betydligt oftare och i tidigare ålder hos personer med Downs syndrom. Det är också mer komplicerat att diagnostisera alzheimer hos en person med Downs syndrom, eftersom det finns det en kognitiv funktionsnedsättning som gör det svårare att upptäcka och det kräver invasiva ingrepp som ryggvätskeprov som personen ska ta ställning till. Därför är det extra angeläget att finna en enkel diagnostisk metod, säger Oskar Hansson.

Diagnostisk markör

Den amerikanska multicenterstudien erhöll både blodprov och resultat från PET-kameraundersökningar för personer med Downs syndrom. Det gav forskarna en unik möjlighet att undersöka om P-tau217 kunde fungera som diagnostisk markör också för personer med Downs syndrom.

– ­­Våra resultat visar att P-tau217 fungerar lika bra som blodmarkör för Alzheimers sjukdom vid Downs syndrom som för andra och att övriga blodmarkörer inte behövs, det räcker med Ptau217. Nästa steg är att nu i göra utvärdera detta i klinisk praxis och även använda det för att förbättra läkemedelsprövningar som utvärderar läkemedel riktade mot alzheimer hos personer med Downs syndrom, säger Oskar Hansson.

Vetenskaplig studie

Kontakt

Oskar Hansson, professor i neurologi på enheten för klinisk minnesforskning vid Lunds universitet och överläkare vid Skånes universitetssjukhus, oskar.hansson@med.lu.se