En tidig diagnos vid Alzheimers sjukdom ökar möjligheterna att sakta ner förloppet med läkemedel. Nu visar en studie att ett protein kan vara en tänkbar blodmarkör som avslöjar en ärftlig form av sjukdomen tio år innan symtom.
Alzheimers sjukdom har ett smygande förlopp och biologiska förändringar i hjärnan börjar sannolikt redan 20-25 år innan minnesförlust och andra yttre symtom börjar märkas. Ju tidigare patienten får rätt diagnos desto snabbare kan korrekt behandling inledas.
Nu har forskare vid Karolinska Institutet i samarbete med internationella kollegor studerat biomarkörer i blodet för mycket tidiga förändringar vid en ovanlig och ärftlig form av Alzheimers sjukdom, som utgör mindre än en procent av alla fall. Personer som har en förälder med den här formen, som orsakas av en mutation, har 50 procent risk att drabbas.
Tydliga förändringar av proteiner
I studien har forskarna analyserat 164 blodplasmaprover från 33 mutationsbärare och 42 släktingar utan det sjukdomsorsakande anlaget. Datainsamlingen pågick mellan 1994 och 2018.
Resultaten visar tydliga förändringar hos mutationsbärarna när det gäller förekomst av flera olika proteiner i blodet. Den första förändringen som märktes var en ökning av proteinet GFAP, glial fibrillary acidic protein, cirka tio år före de första sjukdomssymtomen.
Förändringen följdes av stegrade värden av P-tau181 och senare NFL, neurofilament light protein, som forskarna sedan tidigare vet har ett direkt samband med omfattningen av nervcellsskador vid Alzheimers sjukdom.
Biomarkör kan förbättra diagnos och behandling
Fyndet kan förbättra möjligheten att ställa en tidig diagnos.
– Våra resultat tyder på att GFAP, en förmodad biomarkör för aktivering av hjärnans immunologiska stödjeceller, speglar förändringar i hjärnan vid Alzheimers sjukdom som inträffar innan ansamlingar av tau-protein och mätbara skador på nervcellerna inträffat, säger Charlotte Johansson, doktorand vid Karolinska institutet och fortsätter:
– Det skulle i framtiden kunna användas som en icke-invasiv biomarkör för tidig aktivering av immunceller i centrala nervsystemet. Det kan vara värdefullt för utvecklingen av nya läkemedel och för diagnostiken vid kognitiv sjukdom.
Studien har gjorts i samarbete med Landspitali Universitetssjukhus, Island, Göteborgs Universitet och University College London, Storbritannien.
Fakta om Alzheimers sjukdom
Alzheimers sjukdom orsakar 60-70 procent av all demenssjukdom, enligt Hjärnfonden. Vid sjukdomen förtvinar nervcellerna i hjärnan som ett resultat av onormala inlagringar av proteinerna beta-amyloid och tau. I takt med att allt fler nervceller i hjärnan förstörs påverkas såväl minnet som tal och motorik.
Att patienten tidigt får rätt diagnos är viktigt för att snabbt kunna inleda en behandling som saktar ner sjukdomsförloppet. Det är ett av flera skäl till varför mer forskning behövs om precisa, lättanvända och tidiga diagnosmetoder.
Vetenskaplig studie:
Plasma biomarker profiles in autosomal dominant Alzheimer’s disease , Brain.
