Ny upptäckt ger hopp om att bekämpa svår MS

Multipel skleros, MS, är en neurologisk sjukdom som oftast debuterar i åldern 20–40 år. Den är vanligare hos kvinnor än hos män. Vid MS angriper immunsystemet av misstag hjärnan och ryggmärgen, vilket resulterar i symtom som går i skov samt en gradvis ökad funktionsnedsättning. Trots att det finns nya och effektivare behandlingsalternativ försämras de flesta personer med MS ändå med tiden.

Tidigare studier har visat genetiska faktorer som ökar risken att utveckla MS. De genetiska faktorerna leder till brister i immunsystemet. Det kan till del kan behandlas, för att sakta ner sjukdomen. Men de genetiska riskfaktorerna förklarar inte den stora variationen i sjukdomens svårighetsgrad.

Genvariant ställer till det

I ny genetisk kartläggning från bland annat Karolinska Institutet har forskare funnit en genvariant som ökar sjukdomens svårighetsgrad. När denna genvariant ärvts från båda föräldrar till en MS-drabbad påskyndades tiden till att behöva ett gånghjälpmedel med nästan fyra år.

– Det här är ett genombrott eftersom fyndet innebär det första verkliga framsteget för att förstå långvarig funktionsnedsättning vid MS, där patienter gradvis förlorar sin rörlighet och självständighet, säger Ingrid Kockum, professor vid institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska Institutet.

Det här ger möjlighet, menar hon, att utveckla nya behandlingar som förhindrar den ökande funktionsnedsättningen hos människor med MS.

Tycks påverka mekanismer i hjärna och ryggmärg

Genvarianten sitter mellan två gener som inte har någon tidigare koppling till MS. Dessa gener är normalt sett aktiva i det centrala nervsystemet och involverade i att reparera skadade celler, respektive kontrollera virusinfektioner.

– Genvarianten som ger svårare MS verkar alltså påverka mekanismer i hjärnan och ryggmärgen, till skillnad från gener som ökar risken att utveckla MS, där immunsystemet är centralt. Det tyder på att dagens antiinflammatoriska standardbehandlingar kan behöva kompletteras med läkemedel som skyddar nervsystemet, säger Pernilla Stridh, forskare och medförfattare till den nya studien.

Studien är resultatet av ett internationellt samarbete mellan mer än 70 institutioner från hela världen Totalt inkluderades över 22 000 personer med MS.

Läs också: Därför mår kvinnor med MS bättre när de är gravida  
När läkare inte hittar något fel
Rätt diagnos kan göra skillnad mellan liv och död

Vetenskaplig artikel:

Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis, Nature.

Kontakt:

Pernilla Stridh, forskare vid Institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet
pernilla.strid@ki.se