Nyupptäckt gen påverkar uppkomst av Alzheimers
Genen RGS4 har låg aktivitet hos patienter med Alzheimers sjukdom, vilket kan var en faktor bakom uppkomsten av den så kallade senila plack som bildats i hjärnan hos dessa personer. Det föreslår Lina Emilsson i sin avhandling som hon försvarar vid Uppsala universitet den 29 september.
Alzheimers sjukdom är den vanligaste formen av demens. Trots att framsteg inom det genetiska och molekylärbiologiska området har lett till en ökad förståelse, är flera tidiga skeenden i sjukdomen okända. För att kunna förhindra eller bromsa sjukdomsförloppet behövs både mediciner som kan motverka sjukdomsprocessen innan patienter får symptom och nya metoder för tidig diagnostisering.
Utveckling av nya läkemedel är idag inriktad på att minska mängden amyloid i hjärnan, det vill säga den peptid som orsakar de sjukliga förändringarna som kännetecknar Alzheimers sjukdom, så kallade senila plack. Men varför dessa proteinaggregat börjar bildas hos Alzheimers patienter är idag okänt.
Syftet med Lina Emilssons avhandlingsarbete har varit att identifiera nya gener som är inblandade i sjukdomsförloppet. Genom att studera ett stort patientmaterial har hon lyckats visa att aktiviteten av flera gener är störd hos Alzheimer patienter. En av dessa gener heter RGS4. Denna gen är viktig för signalering i cellen, men har låg aktivitet i hjärnan hos Alzheimerpatienter. Genom ett samarbete med forskare vid Karolinska institutet har hon och hennes kollegor i beteendegenetikgruppen vid Evolutionsbiologiska centrum upptäckt att RGS4 påverkar klyvningen av APP, det protein som ger upphov till senila plack.
– Vi tror att ett framtida läkemedel baserat på att förändra aktiviteten av RGS4 ska kunna motverka bildningen av senila plack och därmed bromsa utvecklingen av sjukdomen, säger Lina Emilsson.
Kontaktinformation
Lina Emilsson kan kontaktas på 018-471 64 68 eller via e-post: Lina.Emilsson@ebc.uu.se
