Ett av åtta nyfödda barn har en genvariant som nästan helt skyddar mot gulsot, visar en studie från Göteborgs universitet. Forskningen kan leda till förbättrad och individanpassad behandling av gulsot.
Nästan alla nyfödda barn har gulsot under sina allra första levnadsdagar. Bebisarna får då en gulaktig ton på huden och i ögonvitorna. Det gula färgämnet kallas bilirubin och är en restprodukt från barnets nedbrytning av överflödiga röda blodkroppar.
Oftast försvinner gulsoten inom en vecka, men en del barn behöver särskild ljusbehandling. Om tillståndet blir långvarigt kan höga nivåer av bilirubin orsaka hjärnskador.
I ett internationellt samarbete har forskare undersökt blodprover från en norsk databas med nästan 30 000 nyfödda barn och deras föräldrar. Cirka 2 000 av bebisarna hade gulsot.
Tolv procent är skyddade
Forskarna analyserade miljontals genetiska varianter. Bland dessa fanns en som nästan helt skyddade spädbarn från att utveckla gulsot. Genvarianten finns hos cirka tolv procent av bebisar som föds i Europa och USA.
Den här genvarianten är inblandad när ett speciellt enzym, som tidigare inte kopplats till omsättningen av bilirubin, bildas i kroppen.
– Även om enzymet i sig inte skyddar mot gulsot har upptäckten lett oss vidare in på ett spännande forskningsspår som öppnar nya vägar för individanpassad medicin, säger Pol Solé Navais, forskare på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet.
Aktivitet i barnens tarmar
Forskargruppen lyckades identifiera att genvarianten kan kopplas till en ökning av ett annat enzym, UGT1A1, som är viktigt för kroppens omsättning av bilirubin.
– Detta enzym omvandlar bilirubin till en variant som är vattenlöslig, vilket gör det möjligt för kroppen att göra sig av med bilirubinet. Vi är förvånade att vi bara ser den här effekten i tarmarna hos bebisarna, men inte i levern, eftersom det är levern som ansvarar för omsättningen av bilirubin hos vuxna, säger professor Bo Jacobsson som är forskningsledare.
Enligt forskarna kan resultaten underlätta studier av enzymet UGT1A1 och dess aktivitet i tarmen hos nyfödda. Målet att förebygga eller behandla gulsot hos de allra minsta.
Vetenskaplig studie:
Genome-wide analyses of neonatal jaundice reveal a marked departure from adult bilirubin metabolism, Nature Communications.
