Forskare har kartlagt och jämfört arvsmassan från över 200 primater. Resultaten kan öka förståelsen för evolution, biologisk mångfald och genetiska orsaker bakom sjukdomar hos människor.
Forskare från 24 länder har analyserat och jämfört genomen, arvsmassan, från 233 primater. Det är nästan hälften av alla existerande primatarter på jorden.
Studierna ger ny information om deras genetiska mångfald och släktskap, något som är viktigt för att förstå och bevara den biologiska mångfalden hos människans närmaste släktingar.
Över fyra miljoner mutationer
Genom att jämföra genomen från primatarterna med människan, har forskarna identifierat 4,3 miljoner vanliga mutationer som påverkar sammansättningen av aminosyror och kan förändra funktionen hos proteiner − något som leder till många mänskliga sjukdomar.
Den nya datauppsättningen innehåller information om primater från Asien, Amerika, Afrika och Madagaskar. Katalogen har gjort det möjligt för forskargruppen att producera ett evolutionärt träd av primater för att förbättra förståelsen av deras evolutionära historia.
− Vi kan lära oss mycket om den evolutionära vägen som gjorde oss till människor genom att studera våra närmaste släktingar. Många primatarter är hotade av utrotning, så att förstå hur de skiljer sig åt i genetisk mångfald och förekomsten av skadliga mutationer är avgörande för deras framtida bevarande, säger Katerina Guschanski, forskare vid Uppsala universitet.
Studierna visar komplex evolution
Studierna har också visat att genetiken hos primater inte alltid överensstämmer med deras taxonomi, det vill säga klassificering. Forskarna hittade flera fall där relationer mellan primatarter inte följer ett enkelt grenträd, och som troligen är ett resulterat från genflöde som hände för länge sedan.
− Primaternas oerhörda mångfald, som kan studeras med detta unika dataset, visar hur komplex evolutionen kan vara. Arter kan separera och mötas igen för att utbyta gener som kan vara viktiga för deras överlevnad, säger forskaren Axel Jensen vid Uppsala universitet.
Katalogen har även halverat antalet genomiska innovationer som ansågs vara unika för människan. Denna observation underlättar identifieringen av de mutationer som inte delas med andra primater och som kan vara grunden för de egenskaper som gör oss till människor.
− Vi är alltid väldigt nyfikna på vår egen art – människan. Det är dock viktigt att komma ihåg att varje art som lever idag är lika unik som människan är. Det producerade datasetet kommer att möjliggöra framtida studier av exakt vad som gör de icke-mänskliga primaterna unika, säger Katerina Guschanski.
Sällsynta mutationer kan öka risken för sjukdom
Mutationer som leder till att det protein som genen kodar för ändras kallas för missense-mutationer, och kan påverka hälsan negativt. En av begränsningarna för mänsklig genetik är att det − bland hundratusentals sådana mutationer − är mycket svårt att upptäcka de som orsakar sjukdomar.
För närvarande är de genetiska orsakerna till många vanliga sjukdomar, som diabetes och hjärtsjukdomar, okända. Det beror antingen på bristen på genetisk information eller på grund av det stora antalet genetiska faktorer som är inblandade.
Vissa sjukdomar antas uppstå när en uppsättning genetiska variationer eller mutationer med en ”lindrig” effekt samverkar för att orsaka en sjukdom, till exempel diabetes eller cancer.
Artificiell intelligens bidrog till forskningen
Identifieringen av sjukdomsorsakande mutationer har gjorts med hjälp av en AI-algoritm. Den kan sägas vara en slags ChatGPT för genetik som använder genomsekvens istället för mänskligt språk.
− Sex procent av de 4,3 miljoner missense-mutationer som identifierats är vanliga hos primater och anses därför vara ”potentiellt godartade” vid mänskliga sjukdomar, med tanke på att deras närvaro tolereras i dessa djur, säger Kyle Farh vid forskningsföretaget Illumina som utvecklat algoritmen.
Vetenskapliga studier:
A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species, Science.
The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates, Science.
Kontakt:
Katerina Guschanski, forskare vid institutionen för ekologi och genetik, Uppsala universitet och vid University of Edinburgh, katerina.guschanski@ebc.uu.se
Axel Jensen, doktorand vid institutionen för ekologi och genetik, Uppsala universitet, axel.jensen@ebc.uu.se
