Bothnia dystrofi är en form av ärftlig blindhet, särskilt vanlig i Västerbotten. Enligt en ny studie vid Karolinska institutet kan genterapi förbättra synen hos personer med sjukdomen.
Bothnia dystrofi leder till successivt nedsatt syn på grund av att syncellerna i näthinnan förstörs. Orsaken är en ärftlig genetisk mutation som leder till att ett visst protein i ögat skadas. I dag saknas behandling för sjukdomen, som främst förekommer i Västerbotten men som även finns på andra platser i världen.
Specialdesignat virus
Forskare vid Karolinska institutet har nu undersökt om genterapi kan förbättra synförmågan hos personer med sjukdomen. Forskarna använde en så kallad virusvektor, ett specialdesignat virus som har genmodifierats så att det innehåller den gen som är skadad vid Bothnia dystrofi.
Virusvektorn injicerades under näthinnan genom ett avancerat kirurgiskt ingrepp hos tolv personer med sjukdomen. Avsikten är att virusvektorn efter behandlingen ska tas upp av näthinnans celler och där kunna tillverka normalt protein.
Synen blev bättre
De preliminära resultaten från studien är att synfunktionen hos elva av försökspersonerna tydligt förbättrades.
– Resultaten är viktiga eftersom ärftlig blindhet är den vanligaste orsaken till blindhet hos yngre och arbetsföra, samt att behandling saknas för det stora flertalet drabbade, säger Helder André, verksam vid institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska Institutet.
Bättre mörkerseende
Efter ingreppet följde forskarna studiepersonerna under ett år för att studera läkemedlets säkerhet och effekt på synfunktionen. För elva av de tolv studiepersonerna förbättrades bland annat mörkerseendet signifikant och hos flera av deltagarna innebar det förbättrad självupplevd livskvalitet. I studien noterades inga allvarliga biverkningar kopplade till läkemedlet.
– Vår studie ger hopp om att den här stora gruppen patienter i framtiden kan få sin synfunktion återställd. Resultaten ger även stöd för att genterapi kan fungera vid ärftliga sjukdomar i allmänhet, säger Anders Kvanta, professor i oftalmologi vid institutionen för klinisk neurovetenskap på Karolinska Institutet.
Nästa steg är en större studie där effekten på behandlade studiepersoner jämförs med en kontrollgrupp som inte har behandlats.
Vetenskaplig artikel:
Interim safety and efficacy of gene therapy for RLBP1-associated retinal dystrophy: a phase 1/2 trial, Nature Communications.
