En studie visar att en ovanlig form av barnleukemi kan börja utvecklas redan under fosterstadiet. På sikt kan kunskapen bidra till förebyggande åtgärder eller mycket tidig behandling.
Akut lymfatisk leukemi (ALL) är den vanligaste cancerformen hos barn. Det är en aggressiv blodcancer som uppstår i omogna vita blodkroppar och gör att cellerna börjar dela sig okontrollerat i benmärgen.
I en ny studie har forskare undersökt hur tidigt sjukdomen börjar utvecklas. Det är sedan tidigare känt att vissa former av barnleukemi kan ha sitt ursprung redan före födseln.
– Våra resultat visar att vissa genetiska förändringar som är kopplade till ALL redan kan finnas hos nyfödda barn – flera år innan leukemin upptäcks, säger Gustaf Leijonhufvud, barnläkare på Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet, i ett pressmeddelande.
– Detta kan på sikt göra det möjligt att identifiera vissa sjukdomsrelaterade genetiska förändringar redan vid födseln, fortsätter han.
Genetisk förändring vid födseln
I den nya studien har forskare för första gången systematiskt analyserat blodprover som togs vid födseln från barn som senare utvecklade den ovanliga ALL-varianten iAMP21. Varianten står för omkring två procent av alla fall av ALL hos barn.
– Sjukdomen diagnostiseras oftast hos lite äldre barn. Vi ville ta reda på hur länge den kan ha utvecklats innan symtomen visar sig, säger Gustaf Leijonhufvud.
Forskarna analyserade så kallade nyföddhetsprover, blodprover som tas på alla barn några dagar efter födseln genom ett stick i hälen. Proverna används vanligtvis för att upptäcka vissa medfödda sjukdomar.
Genom att jämföra nyföddhetsproverna med blodprover som togs när barnen senare fick sin leukemidiagnos kunde forskarna följa sjukdomens utveckling över tid.
Resultaten visade att den genetiska förändring som kännetecknar iAMP21 redan fanns när barnen föddes. Förändringen innebär en ökad mängd genetiskt material på kromosom 21 och kan enligt forskarna vara ett tidigt steg i sjukdomsutvecklingen.
Leukemin utvecklas gradvis
Studien visade också att de genetiska förändringarna fortsätter att utvecklas efter födseln. Fler mutationer tillkommer gradvis och leukemin utvecklas under flera år. Barnen får vanligtvis diagnosen vid nio års ålder.
Studien omfattade bara ett litet antal patienter och resultaten har ännu ingen direkt betydelse för vården.
– Vårt bidrag är ökad förståelse för hur barnleukemi uppstår, vilka biologiska processer som leder till sjukdomen. Likaså att tidiga förändringar inte automatiskt leder till leukemi utan utvecklas vidare under flera år, säger Gustaf Leijonhufvud.
Bättre behandling på sikt
Ungefär nio av tio barn med ALL blir friska, men cytostatikabehandlingen är intensiv och kan ge biverkningar. Därför är tidig upptäckt och behandling av stor vikt.
– Om förstadier till leukemi kan upptäckas redan vid födseln kan detta på sikt öppna för screening och tidig upptäckt, förebyggande åtgärder eller mycket tidiga behandlingar, säger Gustaf Leijonhufvud.
Studien är ett samarbete mellan forskare vid brittiska Institute of Cancer Research, Karolinska institutet och Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet.
Vetenskaplig artikel:
Origins of iAMP21 in children who later developed paediatric acute lymphoblastic leukemia: an investigation of neonatal blood spots, Haematologica.
